Sabtu, 03 April 2010

Sindroma Nail-Patella

DEFINISI
Sindroma Nail-Patella adalah suatu penyakit keturunan pada jaringan ikat yang jarang terjadi, yang menyebabkan kelainan pada ginjal, tulang, persendian dan kuku jari-jari tangan.


PENYEBAB
Gen yang menyebabkan sindroma ini adalah gen dominan, yang berarti anak-anak dari penderita memiliki peluang sebesar 50% untuk memiliki gen ini.


GEJALA
Salah satu atau kedua tempurung lutut penderita tidak ada, salah satu tulang lengan (tulang radius) mengalami dislokasi pada sikut dan terdapat kelainan bentuk tulang panggul. Penderita tidak memiliki kukuk jari tangan atau pertumbuhannya sangat jelek, yaitu berlubang-lubang dan berkerut. Iris mata penderita berwarna. Pada 30% penderita, akhirnya terjadi gagal ginjal.


DIAGNOSA
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah. Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.


PENGOBATAN
Air kemih penderita bisa mengandung protein (biasanya dalam jumlah kecil) dan kadang mengandung darah. Untuk memperkuat diagnosis dilakukan rontgen tulang dan biopsi jaringan ginjal.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar