Sabtu, 13 Februari 2010

Kekurangan Alfa1-Antitripsin

DEFINISI
Kekurangan Alfa1-Antitripsin adalah suatu penyakit keturunan, dimana kekurangan alfa1-antitripsin bisa menyebabkan penyakit paru-paru dan hati.


PENYEBAB
Alfa1-antitripsin adalah salah satu enzim yang dihasilkan oleh hati dan ditemukan dalam air liur, cairan usus dua belas jari, sekresi paru-paru, air mata, sekresi hidung dan cairan serebrospinal. Enzim ini akan mencegah kerja enzim-enzim lainnya yang berfungsi memecah protein.

Kekurangan Alfa1-antitripsin memungkinkan enzim-enzim lainnya merusak jaringan paru-paru. Kekurangan enzim ini dalam darah, menunjukkan kegagalan hati dalam mengeluarkan alfa1-antitripsin. Enzim yang tetap berada dalam sel-sel hati bisa menyebabkan kerusakan, fibrosis (jaringan parut) dan sirosis.


GEJALA
Sekitar 25% anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami sirosis dan hipertensi portal, dan kemudian akan meninggal sebelum usianya mencapai 12 tahun. Sekitar 25% meninggal di usia 20 tahun dan 25% lainnya hanya memiliki kelainan hati minimal dan hidup sampai usia dewasa. 25% sisanya tidak menunjukan kelainan yang bersifat progresif.

Kekurangan alfa1-antitripsin jarang terjadi pada dewasa, dan kalaupun terjadi, tidak menyebabkan sirosis. Yang lebih sering ditemukan adalah penderita dewasa yang memiliki emfisema, penyakit paru-paru yang menyebabkan sesak nafas. Pada akhirnya bisa terjadi kanker hati.


PENGOBATAN
Terapi sulih enzim dengan alfa1-antitripsin buatan tampaknya menjanjikan, tetapi pencangkokan hati tetap merupakan satu-satunya pengobatan yang efektif. Kerusakan hati biasanya tidak akan berulang pada hati yang dicangkokan. Pengobatan pada dewasa biasanya langsung pada kelainan parunya, termasuk mencegah infeksi dan berhenti merokok.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar