Hypophosphatemic Rickets

DEFINISI
Hypophosphatemic rickets (dahulu dikenal vitamin D-resintan rickets) adalah gangguan dimana tulang menjadi terasa agak menyakitkan dan mudah bengkok karena darah mengandung kadar posfat rendah.


PENYEBAB
Gangguan yang sangat langka ini hampir selalu menurun, melalui gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari dua kromososm kelamin. Kelainan genetic menyebabkan ginjal abnormal yang membuat posfat dalam jumlah tinggi yang tidak sesuai dikeluarkan ke dalam kemih, menghasilkan kadar posfat di dalam darah rendah.

Karena tulang membutuhkan posfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, kekurangan ini menyebabkan tulang tidak sempurna. Wanita dengan hypophosphatemic rickets mengalami penyakit tulang agak berat dibandingkan pria. Pada kasus langka, gangguan terjadi sebagai akibat kanker tertentu, seperti sel tumor raksasa pada tulang, sarcoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Hypophosphatemic rickets tidak sama dengan rickets yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.


GEJALA
Hypophosphatemic rickets biasanya mulai menyebabkan ketidaknormalan pada tahun pertama kehidupan. Kelainan kemungkinan ringan dimana mereka menghasilkan gejala yang tidak nyata atau berat dimana mereka menghasilkan pembengkokan pada lengan dan kelainan bentuk pada tulang lainnya, nyeri tulang, dan perawakan pendek. Tulang menjadi lebih besar ketika otot menempel menuju tulang bisa membatasi gerakan persendian mereka. Ruang di antara tulang tengkorak bayi bisa terlalu cepat dekat, menyebabkan kejang.


DIAGNOSA
Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium di dalam darah adalah normal tetapi kadar posfat adalah rendah.


PENGOBATAN
Tujuan pengobatan Hypophosphatemic rickets adalah meningkatkan kadar posfat di dalam darah, dimana akan meningkatkan bentuk tulang normal. Posfat bisa digunakan melalui mulut dan harus dikombinasikan dengan calcitriol, bentuk aktif dari vitamin D. Menggunakan Vitamin D tunggal tidak mencukupi. Jumlah posfat dan calcitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini seringkali menyebabkan kalsium kadar tinggi di dalam darah, penumpukan kalsium pada jaringan ginjal, atau batu ginjal. Efek ini bisa membahayakan ginjal dan jaringan lain. Pada beberapa orang dewasa, Hypophosphatemic rickets dihasilkan dari perbaikan kanker secara dramatik setelah kanker diangkat.